Entre el 4 % y 7 % de la población mundial las sufren.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4 % y 7 % de la población mundial sufren de enfermedades genéticas. En nuestro país, alrededor de 1.4 millones de personas estarían padeciéndolas.
En ese marco, es importante precisar que, estas enfermedades son graves y en conjunto son responsables del 35 % de las muertes durante el primer año de vida de los pacientes que las portan.
Sin embargo, gracias a los diversos avances médicos de los últimos años, se ha logrado diseñar el test genético de portadores, el cual es un método efectivo para prever este tipo situaciones, ya que busca detectar los genes responsables del desarrollo de algún tipo de enfermedad genética, y de esa manera determinar el riesgo de tener descendencia afectada
Por otro lado, antes de someterse a este tipo de exámenes genéticos, es fundamental conocer los porcentajes de seguridad del test, entre estos, podemos identificar aquellos relacionados con los valores de sensibilidad, especificidad y cobertura de los genes elegidos. En ese sentido, Concebir ofrece un test que cuenta con el 99 % de sensibilidad y especificidad, con cobertura superior al 98 %, lo que permitirá a los pacientes conocer la presencia o ausencia de las variantes genéticas patógenas o probablemente patogénicas en los genes de los individuos.
Los resultados de esta evaluación pueden tardar hasta 6 semanas, Concebir por medio de su laboratorio ADN diagnóstico, realiza un análisis de más de, 19000 genes, a través de su plataforma de secuenciamiento de Exoma completo, GenXoma, obteniendo así, información de todas las enfermedades monogénicas, tanto recesivas o dominantes.
Para ejecutar esta prueba, es necesario contar con una orden médica, antecedentes del paciente y una muestra de sangre, que se tomará en el laboratorio. Cabe precisar que, en caso se detecte que ambos miembros de la pareja tienen el mismo gen afectado, la descendencia tiene un 25% de probabilidad de padecer una enfermedad genética recesiva.
Finalmente, los datos genómicos que se obtengan como resultado de la evaluación, podrán ser actualizados en el futuro, conforme la literatura científica lo permita y establezca. (J.F.C.R.)
